作者：医院检验科杨新宏

患者女，34岁，主诉：间断上腹痛两年，加重1周。来我院门诊。

腹部彩超：肝外胆管上段内径10.5mm，肝外胆管腔内可见8.8mm×5.2mm强回声，后方伴声影。胆囊壁不光滑，有增厚，最厚达6.5mm，腔内胆汁无回声几乎消失，腔内可见数个斑块状强回声，可移动，后方伴声影，最大15.5mm×10.1mm。

门诊以“胆囊结石办慢性胆囊炎，胆管结石”收入普外科。

入院后

现病史：患者于2年前无明显诱因出现上腹部疼痛，呈间断性钝痛，无转移，无放散，无束带感，于呼吸运动及体位改变无关，无发热，无恶性呕吐，无腹胀，无厌食油腻。上腹不疼痛加重1周。

血常规：白细胞计数4.36×10^9/L,红细胞2.39×10^12/L,血红蛋白72g/L,　血小板计数×10^9/L，网织红细胞百分比16.7％，网织红细胞绝对值0.×10^12/L。

生化：总蛋白54.5g/L，白蛋白30.3g/L，总胆红素.30uml/L↑，结合胆红素0.uml/L，非结合胆红素.80uml/L↑。

因患者有贫血请血液科会诊：追问病史患者自诉自幼易出现黄疸，10余年前发现脾大。查体皮肤巩膜黄染，右上腹压痛，触诊脾大。结合贫血，网织红细胞高，非结合胆红素升高。不除外遗传性球形红细胞增多症的可能。建议骨穿检查及骨髓EMA检查，抗核抗体检查，抗人球蛋白试验、红细胞渗透脆性试验检查。

结果

骨髓象分析：增生活跃，粒系＝34.0％，红系＝55.0％。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段粒细胞为主，形态大致正常。红系明显增生，以中、晚幼红细胞为主，畸型核幼红细胞易见占8.0％。成熟红细胞大小不一，嗜多色红细胞易见。淋巴细胞比例减低，形态正常。全片共见巨核细胞个。骨髓铁染色：环形铁粒幼细胞占14.0％。外周血涂片：成熟红细胞大小不一，球形红细胞占6％～9％。计数个白细胞未见有核红细胞。附图

骨髓染色体46，XX[10]。

红细胞渗透脆性试验：患者开始溶血4.8g/L，完全溶血3.0g/L。

正常对照开始溶血4.6g/L，完全溶血2.8g/L。

直接抗人球蛋白试验：阴性。

抗核抗体谱正常。

外送EMA为17.3％，大于正常值。

综合分析诊断：遗传性球形红细胞增多症

该患者骨髓铁染色：环形铁粒幼细胞占14.0％，是否存在SF3B1突变？是否同时合并MDS-RS？由于各方面原因导致追踪失败。

备注：

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征。伊红－马来酰亚胺结合试验（.EMA-BT）诊断HS的敏感度和特异度分别达到93％和98％[1]。

参考文献

[1]丘玉铃，林发全.遗传性球形红细胞增多症研究进展[J].广东医学。0，3（13）：-.

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