泌尿系结石有种族遗传易感性和家族遗传易感性。 (1)种族遗传易感性流行病学调查证明,各种种族的人群都可能罹患泌尿系结石。但是,其发病率在不同种族人群之间是明显不同的。一般认为,黑色人种泌尿系结石的发患病率比其他人种低。黑人泌尿系结石发病率低的原因目前尚不清楚,其原因可能是:①黑人的社会经济地位低于白人,黑人患泌尿系结石后的就诊率和住院率较低,容易造成统计信息上的偏倚;②黑色的皮肤可以保护人体少受紫外线的照射,从而减少维生素D的合成;③黑人尿钙和尿磷的水平都比较低;④黑人尿液中的粘蛋白浓度很低,甚至缺乏。清华大学医院泌尿外科谷现恩 (2)家族遗传易感性有某些遗传缺陷或者疾病的个体,会表现出易患泌尿系结石的倾向,这就是一种对泌尿系结石的遗传易感性(表1)。 表1与泌尿系结石有关的遗传性疾病 疾病名称 染色体遗传形式 原发性高草酸尿症 黄嘌呤尿症 2,8-二羟腺嘌呤尿症 胱氨酸尿症 肾小管性酸中毒 家族性低尿酸血症 儿童型多囊肾 儿童型肾髓质囊性病 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 家族性高钙血症 尿酸盐结石 先天性肾盂积水 成人型多囊肾 成人型肾髓质囊性病 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 X-连锁隐形肾结石病 X-连锁隐形遗传 遗传病学调查发现,泌尿系结石的发病有明显的家族倾向。据统计,13%~46%的泌尿系结石病人有家族性的病史,其中近亲结婚者更高。有家族史的泌尿系结石病人结石的复发率比没有家族史者高得多。近年来,陆续有人发现高钙尿症的病人也有家族史。 现代基因学的研究结果表明,泌尿系结石是多基因调控的常染色体遗传性疾病。目前,已经发现至少有3个位点的等位基因与草酸钙结石病人尿液中钙、草酸和枸橼酸的排泄有关系。 也有学者观察到夫妻一方患有泌尿系结石时,其配偶泌尿系结石的发病率也较高,提示泌尿系结石的形成除了受遗传因素影响之外,周围环境因素对其发病也起着重要的作用。 一般认为,泌尿系结石的发病与ABO血型的分布没有关系。但是,Rozanski等统计了例泌尿系结石病人,发现其中并没有B型病人。另外,一组79例泌尿系结石病人的报告中,54.5%的A型病人伴有高钙尿症,明显高于O型病人(30.7%)。 赞赏 长按鐭冲搴勭櫧鐧滈鍖婚櫌澶師鐧界櫆椋庡尰闄?
|