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染色体检查和异常胚胎的筛查

人类染色体一共有23对,其中包括22对常染色体和一对性染色体,XX是女性,XY是男性.

染色体就是人类的遗传密码,存在于细胞核内(细胞是人体组织的最小单位),以细丝状成对的存在.染色体控制人体细胞的功能,人体细胞再共同控制身体各器官的功能.每个人的遗传信息由基因表达,基因位于染色体上呈线性排列,控制细胞的形成和功能,基因的不同把人与人的个体差异展示出来.

人类的卵子和精子各自携带了23条染色体,在精子和卵子受精结合形成新的受精卵后,通过核的融合,形成了一套属于自己的染色体,一共是46条,23对.染色体决定了个体特征,同一对父母生出的孩子外貌相似却不完全相同.

胚胎移植前基因检查有多种方法：

第一种:荧光原位杂交.

提取出胚胎的一个细胞,对细胞核进行检查,计算染色体数目异常.主要检查初生婴儿常见的染色体疾病,如:第13对染色体多出一条(巴陶氏症候群),第18对染色体多出一条(爱华氏综合症),,第21对染色体多出一条(唐氏综合征).

巴陶氏症候群:第13对染色体多出一条,导致面部发育异常,体内器官异常,智力低下.

爱华氏综合症:第18对染色体多出一条,导致婴儿先天性面部异常,下巴狭小,内部器官发育异常,智力低下.

唐氏综合征:第21对染色体多出一条.内部器官发育有可能正常,但是智力低下.唐氏综合征的出生婴儿面貌和正常婴儿相差不大,只有智力区别.

除此之外还可以检查性染色体异常,如正常女性的性染色体应该是XX,但是有可能出现性染色体为XO.性染色体遗失了一条,只剩下一条X染色体;或XXY的异常性染色体,小的时候是正常的男性,但是长大后不会生育,因为先天性无精.年龄在35岁以上的妇女产生的卵子异常率增加,导致染色体数量异常.

第二种::胚胎植入前遗传筛查

用于诊断由基因异常而引起的先天性异常.使用这种方法对胚胎进行检查,是为了挑选出正常的胚胎移植回子宫,而不正常的胚胎被淘汰.可以检查到的疾病有很多,如:严重性的地中海贫血,父母双方为携带者,无症状,但是有可能生育患地贫疾病的孩子,因为地中海贫血属于基因遗传性疾病.

各类检查方法都是为了筛选出正常的染色体胚胎,淘汰不好的胚胎,从而增加了成功怀孕的机会.

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